Test de compatibilité génétique

Quels sont les tests génétiques et en quoi peuvent-ils m’aider ?

Même en bonne santé, nous sommes tous porteurs de quelques maladies récessives héréditaires. Être porteur asymptomatique ne veut pas dire souffrir de la maladie (c’est-à-dire, être porteur symptomatique), mais comporte un risque de pouvoir la transmettre à  notre descendance et c’est pour cela qu’il serait convenable de connaître cette circonstance.

Dans quels cas puis-je transmettre la maladie à mes futurs enfants ?

En général, les maladies génétiques récessives ont une forte probabilité d’être transmises quand le couple a des enfants où quand les deux parents biologiques sont porteurs (symptomatiques ou asymptomatiques) d’une même maladie.

Quelles sont les probabilités de transmission d’une maladie génétique à notre enfant si mon partenaire et moi sommes porteurs de cette maladie ?

Quand les deux parents sont porteurs (symptomatiques ou asymptomatiques) d’une même maladie génétique récessive, la probabilité d’avoir un enfant en bonne santé est de 25 % ; la probabilité d’avoir un enfant porteur asymptomatique de cette maladie (et donc en bonne santé) est de 50 % ; et la possibilité d’avoir un enfant porteur symptomatique (souffrant de cette maladie) est de 25 %.

Quand y a-t-il une compatibilité génétique ?

Une compatibilité d’une maladie génétique récessive particulière a lieu quand au moins un des deux parents n’est pas porteur de cette dernière.

La proposition génétique de Ginefiv

Quels tests génétiques vous propose Ginefiv ?

Ginefiv propose à ses patients trois types d’analyses génétiques afin de mesurer leur compatibilité génétique :

Option A : Test de compatibilité génétique de base

Une mucoviscidose est l’une des maladies les plus répandues et les plus dévastatrices pour la santé de l’être humain. L’avantage principal de cette option est sont coût abordable, étant donné qu’il s’agit de l’analyse de compatibilité d’une seule maladie. L’inconvénient est que ce test ne mesure que la compatibilité de cette maladie.

Option B : Test de compatibilité génétique avancé

Ginefiv propose ce test pour un ensemble de maladies choisies par nos génétistes car il s’agit des maladies les plus répandues dans l’ethnie caucasienne et les maladies avec un plus mauvais pronostic de santé pour le futur enfant atteint de ces maladies. Cette sélection inclut la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, le syndrome de l’X fragile et la bêta-thalassémie.

Option C : Test de compatibilité génétique Premium

Test génétique des 300 maladies génétiques les plus répandues ( >1 sur 100 000 habitants) avec plus de 35 000 mutations (même les maladies liées au chromosome X). Il s’agit du test le plus sûr qui permet de garantir la plus grande affinité entre les parents.

Maladies récessives

PORTEUR (asymptomatique)

PORTEUSE (asymptomatique)

PORTEUR À 50 % (asymptomatique)

25 % TOUCHÉS

25 % EN BONNE SANTÉ

AVANTAGES

Quand conseillons-nous de faire un test de compatibilité ?

Avant de commencer une tentative de grossesse, que ce soit naturellement (puisqu’il convient de connaître le risque de souffrir d’une maladie génétique) ou par le biais d’un traitement de reproduction assistée afin de pouvoir de déterminer la meilleure procédure dans chaque cas.

Avant de commencer un traitement avec des gamètes (ovules ou sperme) d’un donneur, car ceci nous permettra de sélectionner un donneur qui ne soit pas porteur de la même mutation que le membre de la famille dont les gamètes seront utilisés.

QUE  FAIRE EN CAS DE DÉTECTION DE MUTATION ?

En cas de détection d’une mutation dans le même gène chez les deux membres de la famille, il y a un haut risque d’avoir un enfant touché de cette maladie. Les options pour concevoir un enfant en bonne santé seraient les suivantes :

Couples dont les deux membres vont être parents avec les propres gamètes :  fécondation in vitro avec D.G.P. (diagnostic génétique préimplantationnel) ..

Couples devant faire un don de gamète : faire usage de nos donneurs génétiquement sélectionnés par le biais du système de compatibilité de donneurs de Ginefiv.

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